رسالة ماجستير تناقش الكشف الجزيئي عن بعض الطفرات المسببة لفقر الدم البحري بيتا في محافظة كربلاء

 

جرت في كلية التربية للعلوم الصرفة بجامعة كربلاء مناقشة رسالة الماجستير للطالب (اسلام احمد عبد الصاحب المسعودي)

والموسومة (الكشف الجزيئي عن بعض الطفرات المسببة لفقر الدم البحري بيتا في محافظة كربلاء)

 

حيث تناولت هذه الرسالة أمراض الدم الوراثية والتي تتعلق بخضاب الدم   (Hemoglobinopathies) من بين الاضطرابات احادية الجين الاكثر شيوعا في العالم ومن ضمنها فقر الدم البحري نوع بيتا وألفا، يعد فقر الدم البحري (Thalassemia) فقر دم وراثي وهو اكثرا شيوعا في حوض البحر الابيض المتوسط, والمناطق الاستوائية وشبة الاستوائية من افريقيا واسيا ويقسم المرض على حسب السلسلة البروتينية التي يحدث فيها النقص الى: ألفا, بيتا, دلتا بيتا, دلتا وكاما دلتا. ويوجد في محافظة كربلاء اكثر من 600 شخص مصابين بالمرض ينقلون الدم ويتلقون العلاج في المستشفيات المحلية. جاءت اهمية الدراسة الحالية في التحري عن بعض الطفرات المسببة لفقر الدم البحري بيتا ودراسة المعايير الدموية والتقدير الكمي والنوعي لخضاب الدم وكذلك دراسة العوامل الديموغرافية للعينات المدروسة في محافظة كربلاء المقدسة. حيث يقسم المرض سريريا وحسب شدة الاصابة الى: الاصابة الكبرى، الإصابة المتوسطة والإصابة الصغرى واعتمدت هذه الدراسة على الاحصائيات الرسمية في العراق فان المرض يشكل مشكلة حقيقية مع ارتفاع نسبة الاصابة بالمرض حيث يوجد 15000 شخص مصاب بالمرض في العراق حسب احصائيات وزارة الصحة العراقية لغاية مطلع عام 2014, مع وجود ما يقارب 200 ألف من حاملي الصفة المرضية حسب الاحصائيات شبة الرسمية المتخصصة بالمرض. و لأهمية المرض ولتسليط الضوء على الواقع الجزيئي للمرض في محافظة كربلاء المقدسة.وقد أستنتج الباحث على ان هناك تنوع جزيئي في الطفرات المسببة لفقر الدم البحري بيتا لدى المرضى المشمولين بالدراسة. وهناك تدهور في المعايير الكيموحيوية والدموية لدى المرضى مما يتطلب وضع خطط علاجية مناسبة للمرضى وللمصابين بطفرات شديدة بصورة خاصة. وهناك استنتاجات أخرى أظهرت الدراسة من خلالها وجود تأثير لمتغيرات السكن والعمر وصلة القرابة بين الوالدين وعدد الاخوة المصابين والاصابة بالمرض وان الاصابة الكبرى هي الصورة الاكثر انتشارا للمرض في محافظة كربلاء المقدسة ولم تسجل علاقة بين متغير الجنس والاصابة بالمرض. وهناك علاقة معنوية بين الاصابة الكبرى وفصائل الدم (B.O) والاصابة الوسطى وفصيلة الدم (A).بالإضافة الى ذلك ان الطفرة IVS1-110 هي من الطفرات الشائعة في محافظة كربلاء المقدسة . وسجلت الطفرة IVS1-110 في خمسة عينات من اصل (20) عينة كانت كمجموعة سيطرة وهذا مؤشر خطير على ان هناك استعداد وراثي بنسبة عالية على انتشار المرض في المستقبل. وتم الكشف عن الطفرة -87 لأول مرة في العراق وتم الكشف عن الطفرة CD 8/9 لأول مرة في محافظة كربلاء المقدسة, ولم يتم الكشف عن الطفرة CD 41/42 في العينات المدروسة. وتنوع ظهور الطفرات المسببة لفقر الدم البحري بيتا في محافظة كربلاء المقدسة وكان قضاء المركز الاول في نسبة الاصابة بالمرض.

وتمثلت توصيات الدراسة بـ

1-   تبني وزارة الصحة العراقية برنامج مسح للطفرات المؤهبة للإصابة بفقر الدم البحري بيتا

2-   التثقيف الصحي

3-   اعتماد الفحص الجزيئي للمرض ضمن فحوصات ما قبل الزواج

4-   اجراء بحوث مشابهةلتوفير قاعدة بيانات عن الطفرات الشائعة في المحافظة

5-   اجراء دراسات على المستوى الجزيئي كدراسة فقر الدم البحري نوع الفا.

6-   استخدام تقنية Strip Assay الحديثة للكشف عن الطفرات الشائعة للمرض.

 

 

dec2

JoomShaper